VII Asamblea Nacional HHT España

Más de 100 ingresos, una docena de intervenciones quirúrgicas, paso por urgencias todas las semanas… este era el cuadro de un afectado por HHT hasta que fue diagnosticado y tratado correctamente. Hace ya un año y medio que este paciente no tiene prácticamente que pisar un hospital. Así de gráficamente ha explicado esta mañana el Dr. Miguel Ángel Torralba del hospital Clínico de Zaragoza la importancia que tiene para estos pacientes el diagnóstico y seguimiento especializado. Desde hoy, viernes 8 de noviembre, y hasta el domingo 10, Zaragoza acoge la VII Asamblea Nacional de HHT España, una enfermedad genética y hereditaria. Su principal manifestación son las hemorragias, que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal de forma recurrente y sin causas aparentes. Sus síntomas se acentúan con la edad, aunque la enfermedad tiene mucha variabilidad en las manifestaciones clínicas entre distintas familias, e incluso entre pacientes de la misma familia.

Hoy se ha celebrado una reunión científica que ha convocado a los principales especialistas españoles, referentes a nivel internacional, con el apoyo del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras y del grupo de enfermedades minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna. Los investigadores quieren promover una Red en España de Unidades de atención a pacientes que evite largos desplazamientos para su tratamiento. Desde 2002, se cuenta con la Unidad de referencia del Hospital Sierrallana (Cantabria) que coordina el Dr. Roberto Zarrabeitia, y de forma oficial en 2011, se sumó otra unidad especializada en el Hospital Universitaria de Bellvitge. El otro punto de referencia para los afectados de toda España, está en el Centro de Investigaciones Biológicas, del CSIC en Madrid, gracias a los estudios impulsados por la investigadora Luisa Botella. En la Asamblea científica de hoy, se ha fijado como objetivo que en la segunda mitad del 2014 se pueda contar con hasta ocho grupos multidisciplinares especializados de atención a pacientes con HTT en España, para lo que se estudian posibilidades en hospitales de Badajoz, Madrid, Las Palmas de Gran Canaria, Alicante, Vigo y Zaragoza.

Mañana sábado, más de 160 socios se citarán en la VII Asamblea Nacional de HHT España, que actualmente preside el zaragozano Ángel Relancio. En la jornada de mañana una de las exposiciones más destacadas será la ponencia del Director Médico de IVI Bilbao, Marcos Ferrando, donde se han conseguido ya los primeros casos de diagnóstico genético preimplantatorio, es decir, se ha conseguido evitar heredar el síndrome a niños de padres o madres con HHT. Una primicia científica que en la actualidad ya ha beneficiado a seis niños en España. De hecho, a la Asamblea asistirá una de las primeras familias que han podido evitar esta herencia genética a sus hijos. Sin duda, un paso de gigante en la investigación y esperanzas de mejora de los trastornos que ocasiona la Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT).

La telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) es una enfermedad genética rara y tiene una prevalencia de un caso por cada 3.000 a 8.000 personas. Se caracteriza por el desarrollo de malformaciones vasculares. Sus manifestaciones clínicas son: sangrados nasales repetidos y sin causa aparente, también presenta pequeñas dilataciones redondas de los vasos capilares, sobre todo en labios, lengua, cara, dedos de las manos y que aparecen normalmente a partir de los 20 años, y además, por su carácter hereditario, los hijos de las personas con HHT tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que produce la enfermedad.

En un porcentaje variable de pacientes se pueden asociar además lesiones vasculares en órganos internos: pulmonares (30% de pacientes), digestivas (25% de pacientes), hepáticas (60% de pacientes) y neurológicas (15% de pacientes).

Hasta el momento no existe un tratamiento curativo, por lo que éste es de soporte, para intentar mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones tales como la anemia o las infecciones. Actualmente, la mayoría de las opciones terapéuticas están en fase de ensayo, y también se practican opciones quirúrgicas como la esclerotapia nasal, electrocoagulación de las lesiones con argón plasma o láser, injertos cutáneos u oclusiones.

Se calcula que en España hay unas 7.000 personas afectadas, aunque sólo alrededor de 1.000 han sido diagnosticadas, por lo que la detección precoz y el diagnóstico correcto resultan fundamentales. En Aragón, se estima que podría haber unos 250 afectados por HHT, en su mayoría sin diagnosticar.

Por eso, para la Asociación Nacional HHT España una de las prioridades es la visibilidad y divulgación de las peculiaridades de esta enfermedad, para que quienes se reconozcan en los síntomas puedan contactar con esta plataforma de referencia para acceder a los protocolos de intervención más convenientes. Para la Asociación HHT España los objetivos fundamentales son mejorar la calidad de vida de los pacientes, estar al corriente de los últimos avances médicos y reivindicar apoyos a la investigación.

Precisamente para apoyar los estudios amenazados por los recortes en investigación, actualmente la asociación tiene en marcha una nueva campaña de captación de recursos mediante SMS solidarios con al que se puede colaborar enviando un SMS con la palabra “ HHT” al nº 28014. La web de contacto con la asociación es: www.asociacionhht.org